Para detectar males: la cara

Casi todos somos capaces de reconocer los rasgos típicos de una persona con síndrome de Down.



Lo que a menudo se desconoce es que existen más de 700 trastornos genéticos que, igual que esa enfermedad, alteran las características faciales de un individuo.

Muchos de estos síndromes son muy difíciles de detectar en un recién nacido debido a la rareza de las enfermedades.

Ahora, científicos británicos desarrollaron un escáner facial tridimensional que se espera ayudará a acelerar el diagnóstico de estos raros trastornos genéticos.

Según los investigadores, el programa de computadora desarrollado por Peter Hammond, científico del Instituto de Salud Infantil de la Universidad de Londres, ha demostrado ser 90% exitoso.

"Es una herramienta de diagnóstico muy importante" dijo a BBC Ciencia el doctor Sergio Pasqualini, director del Halitus Instituto Médico, en Buenos Aires.

"Para hacer un buen diagnóstico hace falta un buen genetista, pero patologías genéticas tan poco frecuentes a menudo pueden pasar desapercibidas", señala el experto.

La tecnología utiliza fotografía tridimensional para trazar un "mapa" de la cara del niño.

Los científicos pueden posteriormente comparar las características de esta cara con un banco de imágenes tridimensionales de individuos que sufren los trastornos genéticos conocidos.

Mutaciones

Existen más de 700 trastornos genéticos que causan modificaciones en el rostro de una persona.

Las mutaciones genéticas afectan el espacio entre los ojos, la posición o forma de las orejas, la prominencia de la boca y quijada y el ancho y largo de la cara.


Rasgos del síndrome de X Frágil (izq.) junto a un niño normal (Imagen P. Hammond)
Pero en ciertas condiciones genéticas, las diferencias faciales pueden ser muy sutiles y pueden ser casos muy raros, lo que hace extremadamente difícil a un diagnóstico inicial.

Según el doctor Sergio Pasqualini, "la cara es un lugar del cuerpo muy útil para pensar en determinadas patologías genéticas".

"Pero muchas son patologías que, inclusive para un pediatra bien formado, son difíciles de detectar".

Por ejemplo, la gente que sufre Síndrome de Williams, que ocurre en uno de entre cada 10.000 o 20.000 nacimientos, tiene una nariz pequeña y respingona, boca prominente y quijada pequeña.

Los individuos con síndrome de Smith-Magenis, que afecta a uno de 25.000 nacimientos, tienen nariz chata y labio levantado.

Y el síndrome de Fragilidad X, con una incidencia de uno en 4.000 nacimientos, se traduce en un rostro largo y estrecho y orejas grandes o protuberantes.

Diagnóstico


"El escáner -dice el doctor Pasqualini- será una ayuda importante porque significará una reducción de las diversas posibilidades de enfermedad".

La cara es un lugar del cuerpo muy útil para pensar en determinadas patologías genéticas


Si se nos presenta a un niño con una patología desconocida -afirma el investigador- se podrá enfocar al especialista y reducir el número de pruebas genéticas que se necesita llevar a cabo.

Pero lo más importante para estos niños, afirman los expertos, es lograr un diagnóstico temprano del trastorno para poder ofrecerle el tratamiento y cuidado adecuados.

Estos trastornos a menudo están relacionados con otras condiciones.

Los niños con síndrome de Costello, por ejemplo, son propensos a desarrollar tumores por lo que se les debe analizar cada seis meses.

"La herramienta además aporta algo muy útil -dice el doctor Pasqualini- porque podrá ser utilizada a distancia".

"Podremos mandar la imagen 3D del chico en estudio y colocarla en la base de datos en cualquier lugar del mundo y así podrá orientar al experto hacia determinada patología".

La tecnología se está utilizando actualmente en un hospital de Londres, pero se espera que otros hospitales en el país comiencen a usarla.

El profesor Hammond seguirá recolectando datos para incluir en su base las enfermedades genéticas de cada sexo y cada grupo étnico.

El escáner fue presentado en el Festival de la Ciencia que se lleva a cabo en York, Inglaterra.